Cerebralna paraliza, kao najčešći uzrok teških neuromotoričkih odstupanja u djece, predstavlja ne samo medicinski već i socijalni i psihološki problem.

Iako se cerebralna paraliza prvenstveno odnosi na poremećaj pokreta i položaja, to jest na oštećenje koje je ograničeno samo na motorički sustav, mnoga djece oboljela od cerebralne paralize pate od brojnih drugih pridruženih zdravstvenih oštećenja i problema koji čine kliničku sliku cerebralne paralize još težom i kompliciranijom za adekvatno zbrinjavanje.

Kvaliteta života te djece, ali i čitave njihove obitelji, iznimno je narušena. Uz zdravstvene poteškoće, djeca se moraju nositi i s problemima socijalne i psihološke prirode. Zbog poremećaja rada motoričkog sustava i razvoja govora često dolazi do razvoja socijalno neprihvatljivih oblika ponašanja i nezrelosti te socijalne izolacije, što značajno utječe na psihičko stanje djece oboljele od cerebralne paralize.

S ciljem postizanja što bolje kvalitete života te djece i čitave obitelji razvijeni su brojni terapijski pristupi. U početku su se primjenjivali samo motorički tretmani, ali s uočavanjem dodatnih poteškoća zdravstvene, socijalne i psihološke prirode, danas se nastoji poticati razvoj i primjenu terapijskih pristupa i modela koji ne zanemaruju prisutnost drugih poremećaja. Najbolji učinak postiže se primjenom različitih terapijskih pristupa. Kliničke slike cerebralne paralize vrlo su različite, kao i način funkcioniranja tih osoba.

Genetski poremećaji – znanstvena osnova i značaj
Genetski poremećaji su medicinska stanja uzrokovana promjenama (mutacijama) u strukturi ili funkciji gena ili kromosoma. Geni, koji se sastoje od DNK (deoksiribonukleinske kiseline), nose upute za izgradnju i funkcioniranje svih stanica organizma. Svaka osoba nasljeđuje pola svojih gena od svakog roditelja, a mutacije mogu biti naslijeđene ili nastati spontano tijekom ranog razvoja.

Vrste genetskih poremećaja:
Jednogeni poremećaji – uzrokovani mutacijom u jednom genu (npr. cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija, fenilketonurija).

Kromosomski poremećaji – nastaju zbog promjena u broju ili strukturi kromosoma (npr. Downov sindrom, Turnerov sindrom).

Multifaktorijalni poremećaji – rezultat međudjelovanja više gena i okolišnih čimbenika (npr. kongenitalne srčane mane, dijabetes tipa 1, epilepsija).

Način nasljeđivanja:
Autosomno dominantno – dovoljna je jedna mutirana kopija gena (npr. neurofibromatoza).

Autosomno recesivno – potrebne su dvije mutirane kopije gena (npr. cistična fibroza).

X-vezano nasljeđivanje – mutacija na X kromosomu (npr. Duchenneova mišićna distrofija).

Mitohondrijsko nasljeđivanje – mutacije u mitohondrijskoj DNK (naslijeđene isključivo od majke).

Epidemiološki podaci:
Procjenjuje se da 1 od 33 novorođenčadi ima urođenu manu koja se može povezati s genetskim uzrokom.

Rijetke bolesti zahvaćaju oko 300 milijuna ljudi diljem svijeta, a više od 70% njih ima genetsku osnovu.

U Europskoj uniji, rijetka bolest definira se kao bolest koja pogađa manje od 1 na 2.000 osoba.

U SAD-u, rijetka bolest odnosi se na one koje pogađaju manje od 200.000 ljudi po bolesti.

Više od 7.000 rijetkih bolesti trenutno je opisano, a većina njih ima genetsku komponentu.

Značaj genetskih bolesti:
Rano otkrivanje genetskih poremećaja omogućuje pravodobne intervencije koje mogu poboljšati kvalitetu života ili spriječiti komplikacije.

Genetsko savjetovanje postaje ključna grana medicine koja pomaže u razumijevanju rizika i donošenju informiranih odluka o zdravlju i planiranju obitelji.

Napredak u genskoj terapiji i dijagnostici, uključujući sekvenciranje cijelog genoma, donosi novu nadu za liječenje do sada neizlječivih bolesti.

Interdisciplinarna skrb, koja uključuje genetiku, neurologiju, rehabilitaciju, nutricionizam i druge struke, ključna je za upravljanje složenim genetskim stanjima.

Zaključno:
Genetski poremećaji predstavljaju značajan izazov za zdravstvene sustave i obitelji diljem svijeta. Iako je svaka pojedinačna bolest rijetka, njihova ukupna učestalost i utjecaj su veliki. Razumijevanje genetske osnove bolesti omogućuje bolju dijagnostiku, personalizirano liječenje i unapređenje kvalitete života oboljelih.

Djeca s višestrukim teškoćama ona su djeca kojoj je zbog njihovih tjelesnih, mentalnih i emocionalnih problema ili kombinacija tih problema potreban dodatni obrazovni, socijalni, psihologijski i medicinski program uz onaj koji nudi redovni odgojno-obrazovni sustav, a sve u svrhu maksimalnog poticanja preostalih sposobnosti.

Rad s djecom s višestrukim teškoćama provodi se kroz program senzomotoričkih stimulacija, kao nadopuna postojećem Programu rada za djecu i mladež s umjerenim i težim ispodprosječnim intelektualnim funkcioniranjem, a koji se ostvaruje kroz područja brige o sebi, razvoja spoznaje, komunikacije, motorike te razvoja emocionalnog i socijalnog ponašanja.